据反映：唐氏综合征，又名先天愚型或者21-三体综合征，为常染色体疾病，产妇年龄越大，此病发病率越高，其表现特点为智力低下和特殊面容，因智力低下，患儿生活无法自理，常伴有其它先天性疾病和免疫缺陷，故此病患儿容易患严重感染性疾病和夭折。今年重庆市卫生和计划生育委员会办公室出台了《关于印发重庆市产前唐氏综合症免费筛查项目技术方案的通知》（渝卫办妇幼批发[2015]187号），正式将产前唐氏综合征免费筛查项目作为2015年重庆市重点民生实事在全市开始全面实施。去年以来，国家开始放宽二胎政策，二胎产妇出现，其中大多是高龄产妇，唐氏综合征的发病率也明显增高。这项利国利民免费政策的实施必将为减少缺陷儿出生、提高出生人口素质作出巨大贡献，受到了我市育龄妇女和广大群众交口称赞。
随着这项政策的全面实施，我们调研了解到唐筛结果为“高风险”后，一些孕妇家庭不愿意作进一步确诊检查，主要有以下原因：
一、确诊唐氏综合征有一定风险，且费用较高。确诊唐氏综合征目前有两种，一种是进行羊水穿刺来确诊，而羊水穿刺则可能失败而导致流产，医院宣传解释方面不当，加重孕妇和家庭的恐慌，该检查费用为2100元—2300元；另一种是无创基因检测，风险较低，但费用为2300元，需要抽血送到湖南或者深圳做检查，20天才能拿到检验报告，耽误时间较长，因此有的孕妇不愿意作进一步检查。
二、市内能确诊的医院分布不均。目前能够进行羊水穿刺检查的只有主城区内的几所三甲医院，区县只有万州区可以做，有的区县孕妇家庭就诊不便。
从医学上讲，唐筛检查指数超出正常的孕妇应进确诊检查，如果复诊检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。我们认为，产前唐氏综合征免费筛查是一件利国利民的好事，一方面，唐氏患儿的出生对家庭、社会都是沉重的负担，据保守估计每一个患儿的出生会给社会带来大约一百万的经济负担。另一方面，政府从2015年起，每年将投入大量的人力、物力、财力进行唐氏筛查，其目的就是为了减少缺陷儿的出生，提高人口整体质量，因此进一步明确唐氏综合征的诊断十分必要。只进行早期筛查，而不做好筛查之后的工作，只能是浪费了大量人力物力和医疗资源，也失去了“唐筛”检查的意义。
渝卫办妇幼批发[2015]187号文件，要求妇产科为产前唐氏综合征免费筛查结果高风险的孕妇提供产前诊断转诊建议，并做好产前唐氏综合征免费筛查高风险孕妇妊娠结局随访工作，我们认为不仅仅是随访，而是需要进一步的加强有关工作宣传和后续政策大力支持。根据医学理论，我们做了概率测算，在全部孕妇中约有10%的孕妇筛查是高危人群，需要复诊孕妇约在3万。2015年重庆市实行免费唐氏筛查，按人均240-300元计算，市政府每年已经将投入约8300万进行这项民生实事，有必要再确诊这少数的高风险孕妇。
为此建议：
1.加强对“唐筛”检查的宣传，尤其是医院方面，应耐心细致的宣传、仔细沟通（从目前医疗水平来说，进行羊水穿刺而导致流产的可能性微乎其微），建议孕妇作进一步诊断。
2.对“唐筛”结果为高风险的孕妇（当验血筛查值大于1/270为高风险人群，正常值是1/700左右），在作进一步诊断时，实行一定的费用减免。由于此类人群总数不多，且筛查结果数据客观，不会给市财政带来大的影响，也十分便于监管。如财政有困难，可先对我市户籍困难家庭实行一定程度的减免，减少孕妇家庭的经济负担和后顾之忧。
3.对于明确诊断为唐氏综合征的孕妇，此类人群相对更少，为避免患儿出生后给政府带来更大的帮扶财政支出，医院可对其进行心理干预，进行良好的有效沟通，建议其及时终止妊娠，并由政府免费进行手术，减少患儿将来出生后给家庭、社会、政府带来的负担。
